Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- ADNP-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie